La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad frecuente y subdiagnosticada, que multiplica el riesgo de sufrir eventos cardiovasculares en forma prematura.
“Es una enfermedad hereditaria que se presenta desde el día del nacimiento y cursa con aumentos de por vida del valor de colesterol, más precisamente de las lipoproteínas de baja densidad, el famoso colesterol LDL”, definió en una reunión de prensa la dra. María Beatriz Araujo médica pediatra, especialista en lípidos y jefa del Servicio de Nutrición Infantil del Hospital Garrahan.
El colesterol es un lípido producido en el hígado y transportado por la sangre a través de lipoproteínas: las LDL (c-LDL) las llevan a los tejidos periféricos y a las arterias, mientras que las HDL (c-HDL) recogen el exceso y lo llevan de regreso para su eliminación. (Por eso se las solía presentar como colesterol “malo” y “bueno”, respectivamente, aunque los especialistas sostienen que esa diferenciación es errónea y exhortan a dejar de usarla.)
Las personas con HF tienen una pequeña alteración genética que provoca una falla en ese proceso. “El hígado no capta bien las moléculas de LDL, entonces se quedan dando vueltas por la sangre. Y no solo eso: lo que sobra, se mete dentro de las arterias y se acumula”, explicó Araujo.
Pese a que es necesario para la vida, el colesterol en exceso es dañino. Al circular en mucha cantidad, con el tiempo, comienza a depositarse silenciosamente (sin síntomas) en las paredes de las arterias en forma de placas (aterosclerosis), lo que obstaculiza la llegada de sangre, oxígeno y nutrientes a los órganos, incluidos el corazón y el cerebro.
Llegamos a este mundo con las arterias limpias. Pero dependiendo de nuestros valores, el colesterol comienza más tarde o más temprano a acumularse en las arterias. “Si el LDL es lo suficientemente alto, el depósito puede iniciarse en los primeros meses o años de vida.”
En las personas con HF, esa acumulación es tan prematura y significativa “que entre los 30 y 50 años ya aparecen los eventos cardiovasculares”, como el infarto y el ACV, dos de los desenlaces más temidos de la aterosclerosis. “Quienes viven con HF tienen un riesgo 10 a 20 veces mayor de presentar enfermedad ateroesclerótica que la población general.”
Una enfermedad frecuente
La HF no es una enfermedad rara, afecta a una cada 300 personas aproximadamente. “En un estadio con 50 mil personas, hay 170 con hipercolesterolemia familiar, sin diagnóstico ni tratamiento, que están en riesgo de tener un infarto, por ejemplo, si le anulan un gol a su equipo”, ilustró Araujo.
La mayoría presenta la forma más común, la heterocigota, que se da cuando la alteración que provoca la falla en el metabolismo del colesterol es heredada de uno de los progenitores. En pediatría, se diagnostica con valores de LDL mayores a 160 mg/dl.
La homocigota, cuando proviene de ambos, es mucho más severa e infrecuente. “Nos llegan chicos con 800 mg/dl de colesterol total, 600/700 mg/dl de LDL. Esta forma es más rara, porque es menos habitual que se junten dos personas con colesterol alto: se estima que afecta a una cada 360.000 personas y se sospecha en chicos -o adultos- que tienen un LDL superior a 400.”
La enfermedad cardiovascular prematura es “infinitamente más alta” en las personas con HF homocigota. La mitad de los pacientes presenta un manifestación en la piel que orienta el diagnóstico: los xantomas, que ocurren cuando el colesterol no solo se acumula en las paredes de las arterias, sino que forma en la piel plaquitas o bultos de grasa, que el ojo entrenado detecta con facilidad.
En chicos, los xantomas solo aparecen en las formas severas, y son más frecuentes en nudillos, codos, rodillas, glúteos. Foto Shutterstock.En chicos, los xantomas solo aparecen en las formas severas, y son más frecuentes en nudillos, codos, rodillas, glúteos. Foto Shutterstock.
“Sin tratamiento tiene alta mortalidad en las primeras décadas de vida. La HF homocigota es la prueba primaria de que el colesterol alto es malo. A estas personas, si las tratamos para bajarles el colesterol, son sanas. Toda su enfermedad está provocada por el colesterol alto”, subrayó.
Cómo se detecta y se trata la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es una patología de fácil diagnóstico y con tratamiento efectivo. El problema es que se llega tarde: un adulto joven que sufre un infarto porque llevaba años acumulando placas en las arterias sin siquiera sospecharlo, es una oportunidad de prevención perdida.
“Cuando una enfermedad tiene tratamiento efectivo y tengo subdiagnóstico altísimo, lo que tengo que hacer es ir a buscar -sentenció Araujo-. Esto se soluciona con tamizaje, screening, o pesquisa, que es lo mismo”.
Ya en 1998, la OMS reconocía que la HF es una enfermedad común y tratable y abogaba por mejorar el diagnóstico temprano, y el inicio oportuno del tratamiento farmacológico. En 2022, varios países europeos se comprometieron a través de la Declaración de Praga a implementar el screening universal en pediatría.
En el medio, en 2015, la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) con el aval de la Sociedad Argentina de Cardiología (SAC) y la Sociedad Argentina de Lípidos (SAL) elaboró un consenso en el que propone evaluar a todos los niños a los 6 años, en el ingreso escolar.
“Pero se cumple muy poco. A los pediatras nos cuesta invadir a los niños, pedirles análisis y medicar”, comentó la especialista en lípidos.
No obstante, sostuvo que “la pesquisa es totalmente costo-efectiva y simplísima” y detalló los pasos: “a los 6 años, al ingreso escolar, se le pide un análisis de sangre y se hace un perfil lipídico (colesterol y triglicéridos): si el LDL está en más de 160 mg/dl, miro a los padres, si uno de los dos (o los dos) tienen colesterol alto (190 de LDL) y/o antecedentes de infartos en la familia, diagnostico hipercolesterolemia familiar”.
En el caso de padres o madres que ya sepan que tienen HF, a sus hijos se les puede hacer un análisis a los dos años, para ver si la heredaron.
Conocer los números
La pesquisa universal apunta a superar al tamizaje basado en el riesgo, que buscaba identificar y estudiar solo a aquellos niños con antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular temprana, o de dislipidemia (colesterol y/o triglicéridos altos), y/o antecedentes familiares de diabetes, obesidad, hipertensión, tabaquismo, explican los autores del consenso, entre los que se encuentra Araujo.
El problema es que el subdiagnóstico en adultos también es muy alto: muchos desconocen sus valores y su historia familiar, por lo que no sospechan que sus hijos pueden heredar una enfermedad como la hipercolesterolemia.
“Todos los adultos deben conocer su perfil lipídico y su riesgo cardiovascular. Es el concepto de cascada: si encuentro un adulto con colesterol alto, tengo que estudiar a los hijos, y si encuentro un chico con colesterol alto, la cascada es ascendente, tengo que estudiar a los hermanos y a los padres”, explicó Araujo.
Cómo se trata la hipercolesterolemia familiar
En el momento en que se realiza el diagnóstico, se indica el tratamiento, que incluye dieta saludable y ejercicio físico. Pero el colesterol alto es poco sensible a los cambios de hábitos. “Se indican igual, porque si no deberíamos prescribir dosis más elevadas de medicamentos y porque ya tienen un problema, entonces queremos evitar otros.”
“La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar necesitan fármacos para bajar el colesterol, a pesar de cumplir con la dieta y el ejercicio. En los adultos hay que indicarlos de inmediato. En los chicos, a partir de los 8 años. En algunos casos, si tienen valores muy altos, antecedentes familiares muy severos, o si hacemos una ecografía de las carótidas y vemos que ya se está engrosando la pared arterial, empezamos antes, pero no es lo habitual”, comentó la médica.
En pediatría se utilizan los mismos medicamentos que en adultos, con muy buenos resultados. “Combinando estatina y ezetimibe, solucionamos casi el 100% de los casos. Logramos llevarlos a la meta terapéutica, que en pediatría es menos de 130 mg/dl de LDL, aunque ahora estamos acercándolos a 100 mg/dl “, precisó Araujo. (En adultos, las metas son diferentes)
En pacientes con formas homocigotas se pueden usar otras drogas y alternativas como la plasmaféresis.
“Lo que hace el tratamiento es detener el engrosamiento de las carótidas y emparejarlo. Es como si eliminara la enfermedad, pero no hay que suspenderlo”, advirtió.
Y concluyó con un llamado a la acción: “Mejorar el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar a través de las distintas estrategias de screening e implementar tratamientos adecuados a cada etapa de la vida y según la evaluación de riesgo cardiovascular individual, permitirá ganar años de vida de buena calidad. El sistema de salud de nuestro país debería involucrase para alcanzar este objetivo”.
Fuente: clarin.com