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| Steven Pete puede poner su mano en un fuego caliente o pisar una pieza de cristal y no sentir nada, todo ello por una rareza en su genética. Solo unas pocas personas en el mundo comparten la insensibilidad congénita al dolor de Pete. Ahora, las farmacéuticas ven muchas posibilidades en su extraña mutación.
Las farmacéuticas también han echado el ojo a la gente como Timothy Dreyer, quien tiene los huesos tan densos que puede salir ileso de accidentes que a cualquier otro le habrían producido múltiples fracturas. Unas 100 personas en el mundo comparten su enfermedad, la esclerosteosis. Estos aparentes superpoderes, que esconden enfermedades graves, tienen su origen en el ADN. Son anomalías genéticas codiciadas por compañías como Amgen o Genentech, que buscan medicamentos para algunos de los mercados más grandes y más lucrativos de la industria. Horribles sufrimientos El caso de Dreyer es similar. Con apenas 21 meses de vida, sus padres observaron una parálisis facial repentina. Una prueba de rayos-X mostró un exceso de formación ósea en su cráneo, lo que finalmente llevó al diagnóstico de esclerosteosis. Pete y Dreyer son “un regalo de la naturaleza”, dice Andreas Grauer, jefe de desarrollo del medicamento contra la osteoporosis que está creando Amgen. “Es nuestra obligación sacar algo útil de esto”. Un mercado enorme Las farmacéuticas también están invirtiendo en adquisiciones y asociaciones para obtener información genética para nuevos medicamente. Por ejemplo, Amgen compra la islandesa DeCode Genetics por 415 millones de dólares en 2012 para tener en sus manos su enorme base de datos, que cubre a más de la mitad de la población adulta de Islandia. Genentech está colaborando con 23andMe, una startup de Silicon Valley que ha vendido kits de ADN que analizan la saliva a 1 millón de consumidores que buscan saber más sobre su salud y su historial familiar. Además, el 80% de ellos ha accedido a compartir sus datos con la empresa. Genentech quiere aprovecharlos para investigar sobre el Parkison. Uno de los grandes avances ha sido el desplome del coste de la secuenciación del ADN. La primera secuenciación del genoma humano costó 3.000 millones de dólares y 13 años, y hoy en día apenas cuesta 1.000 dólares por paciente, lo que facilita obtener muchísimos datos de pacientes en la búsqueda de la relación entre los genes y los síntomas de las enfermedades. El potencial de las mutaciones En una reunión en el pueblo, preguntó si alguien había tenido un accidente de coche grave. Un hombre levantó la mano. “Él dijo que cruzando la calle le atropelló un Mercedes”, explica Papapoulos. “Le pregunté que qué paso y me respondió: tendrías que haber visto el Mercedes”. En Amgen se han dado cuenta de que si los investigadores pudieran imitar los efectos de la mutación genética podrían estimular el crecimiento de los huesos para combatir la osteoporosis. La gente con esclerosteosis carece de una proteína que frena el crecimiento del hueso, lo que hace que los huesos sean anormalmente consistentes. A diferencia de los pacientes con esclerosteosis, la gente que no siente el dolor no tiene rasgos externos, y los investigadores han dado con ellos casi por casualidad. Por ejemplo, en Pakistán, donde se descubrió a un niño de 10 años que actuaba en la calle apuñalándose a sí mismo o andando por las brasas sin ningún problema. Xenon Pharmaceuticas, una pequeña biotecnológica canadiense, comenzó a estudiar hace una década a familias que mostraban rasgos similares de resistencia al dolor en busca del gen responsable. “La belleza del fenotipo es que eres principalmente normal”, explica Morgan Sheng, vicepresidente de neurociencia de Genentech. El objetivo es crear toda una nueva categoría de calmantes del dolor. Las opciones en el mercado son actualmente problemáticas. Los opiáceos, como la morfina, son adictivos, mientras que los antiinflamatorios como el ibuprofeno no son efectivos en caso de dolor severo y tienen efectos secundarios. Nadie va a curar su enfermedad La pierna izquierda de Pete tiene daños irreversibles provocados por lesiones que no sentía, y vive con la permanente ansiedad de que podría no enterarse de alguna enfermedad grave, como por ejemplo la apendicitis, cuyo principal síntoma es el dolor. Participa habitualmente en todo tipo de investigaciones y dice que quiere contribuir en el desarrollo de mejores calmantes. Dreyer, por su parte, se ha tenido que someter a múltiples operaciones para aliviar la presión en los nervios del cráneo y el cerebro que le provoca el crecimiento excesivo de sus huesos. Pero a pesar de todo, los cirujanos no han podido evitar que perdiera el oído. Dreyer es actualmente estudiante de doctorado en ciencias clínicas en la Universidad de Pretoria, y no va a esperar a que las grandes farmacéuticas le rescaten. Para su doctorado está investigando posibles tratamientos para su propia enfermedad, y espera obtener más de 160.000 dólares para financiar su trabajo. “Hay miles de personas sufriendo osteoporosis, por lo que desarrollar un tratamiento es maravilloso. Dicho eso, creo que estaría bien si nos ayudaran ahora que entienden nuestra enfermedad y lo pueden utilizar para sus tratamientos”. Fuente:
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